Sistema ABO

Em 1902, o médico austríaco Karl Landsteiner e alguns cientistas conseguiram classificar o sangue humano em quatro tipos: A, B, ABeO. Durante as pesquisas, descobriu-se que alguns tipos sanguíneos eram incompatíveis, e essa incompatibilidade devia-se a uma reação imunológica entre substâncias dissolvidas no plasma sanguíneo e substâncias presentes nas células do sangue, as hemácias. Passou-se então a chamar as substâncias aglutinógenas da membrana das hemácias de aglutinogênios; e as substâncias aglutinadoras do plasma de aglutininas. Abaixo podemos ver um quadro ilustrando os aglutinogênios e aglutininas do sistema ABO.

Grupo sanguíneo	Aglutinogênios (nas hemácias)	Aglutininas (no plasma sanguíneo)
A	A	anti – B
B	B	anti – A
AB	AB	---
O	---	anti – A e anti – B

A descoberta dos tipos sanguíneos foi muito importante, pois antes disso muitos acidentes foram causados, inclusive com pacientes indo a óbito por terem recebido um sangue incompatível com o seu. Dessa forma, é de extrema importância que, antes de se fazer uma transfusão sanguínea, se saiba o tipo sanguíneo da pessoa.

Se uma pessoa tiver o sangue tipo A, que apresenta aglutinina anti-B no plasma, ela não poderá receber sangue do tipo B e nem do tipo AB. O mesmo acontece com uma pessoa que tem o sangue tipo B, que, por apresentar aglutinina anti-Ano plasma, não pode receber sangue tipo A e nem tipo AB. Quem apresenta o tipo sanguíneo AB não possui aglutininas no plasma e por isso pode receber qualquer tipo de sangue, sendo por isso chamado de receptor universal. Entretanto, as pessoas que apresentam o sangue tipo O e que possuem os dois tipos de aglutininas no plasma só poderão receber sangue tipo O. Por outro lado, essas pessoas podem doar sangue para qualquer indivíduo, pois não apresentam aglutinogênios A e B, e por isso são chamados de doadores universais.

Grupo sanguíneo	Pode receber sangue de:	Pode doar sangue para:
A	A e O	A e AB
B	B e O	B e AB
AB	A, B, AB e O	AB
O	O	A, B, AB e O

Vídeo:

 

Fator Rh e Sistema MN

Olá pessoal!

Mais uma postagem da genética relacionada com nossas aulas. Nesse vídeo iremos estudar o Fator Rh, a eritroblastose fetal e o sistema MN (não veremos em sala de aula, mas estará aqui no vídeo).
Bons estudos!!!

Vídeo: Rh e MN

Vídeo: Eritroblastose fetal

Proporção genotípica e fenotípica

Os conceitos de fenótipo e genótipo

 Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).

Fenótipo

O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.

Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.

O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.

Genótipo

O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

Fenótipo: genótipo e ambiente em interação

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.

Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.

Determinando o genótipo

Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.

Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.

Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.

Cruzamento-teste

Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.

A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.

Vídeo:

Genética - Primeira Lei de Mendel

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

 As bases celulares da segregação

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?

Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.

Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Vídeo da 1ª Lei: 

Informação e hereditariedade

Olá pessoal, 

Para iniciarmos o estudo da genética, iremos relembrar conceitos básicos sobre divisão celular. Assistam os vídeos e aprendam tudo sobre células!!!

Vídeo 1: Introdução à divisão celular - Conceitos

Vídeo 2: Introdução à divisão celular - Mitose X Meiose

Vídeo 3: Divisão celular - Interfase

Vídeo 4: Mitose

Vídeo 5: Meiose - Prófase I

Vídeo 6: Meiose I

Vídeo 7: Meiose II

Vídeo 8: Revisão: Mitose e Meiose

Sistema Genital Masculino

Os órgãos do sistema reprodutor masculino  produzem os gametas por meio da gametogênese e são anatomicamente moldados para inserir estes gametas no sistema reprodutor feminino para que haja fecundação e continuidade da espécie.

As gônadas masculinas, ou testículos, são órgãos sexuais principais, pois produzem os gametas e s hormônios que definem as características sexuais secundárias. O epidídimo, ducto deferente, vesículas seminais, próstata, glândulas bulbouretrais, escroto e pênis são chamados de órgãos sexuais acessórios.

Embriologia

O sexo do embrião é definido durante a fertilização, mas as estruturas reprodutivas só vão se desenvolver após a 8ª semana de gestação. Este período é chamado de período indiferenciado e é onde as gônadas começam a se diferenciar.

Após esse período, os canais seminíferos são formados, a partir do ducto mesonéfrico, que forma também os canais eferentes, epidídimo e o ducto deferente. As gônadas se diferenciam em testículos e passam a produzir hormônios masculinos, que controlam o desenvolvimento dos genitais externos. O pênis se origina de uma estrutura chamada tubérculo genital. O escroto se desenvolve a partir das dobras labioescrotais. Após essa formação os testículos são inseridos.

Espermatogênese

É a produção de gametas masculinos, os espermatozóides, a partir de divisões celulares e mediada por hormônios. 

Espermatozóide

O espermatozóide é a célula reprodutiva formada durante a gametogênese. Espermatozóides normais de seres humanos possuem 23 cromossomos.

O espermatozóide é composto pelas seguintes partes: a cabeça possui um núcleo e é coberta pelo capuz acrossômico, que possui enzimas que ajudam o espermatozóide penetrar no óvulo. O colo é a região que vem logo após a cabeça, seguida pela peça intermediária, que possui mitocôndrias  que proporcionam energia para a movimentação do flagelo. O espermatozóide possui pouco citoplasma, por isso não sobrevive por muito tempo. A nutrição é retirada do sêmen.

Sêmen

As glândulas acessórias (vesículas seminais, próstata e glândula bulbouretral) produzem várias secreções que se misturam com os espermatozóides durante a passagem pelos canais e funcionam como nutrientes para os espermatozóides. Possui pH alcalino para protegê-los da acidez do pH vaginal.

Epidídimo

O epidídimo recebe os espermatozóides produzidos pelo testículo e serve como local de reserva de espermatozóides pos é um tubo muito longo. A musculatura lisa do epidídimo tem contrações que ajudam no transporte dos espermatozóides e na ejaculação. O processo de maturação dos espermatozóides ocorre durante sua passagem pelo epidídimo.

Ducto deferente

O epidídimo continua no ducto deferente, que desemboca na uretra prostática e é formado por músculo liso. Antes de penetrar na próstata, o tubo se alonga formando uma ampola, que se liga a vesícula seminal, segue penetrando na próstata ate chegar à região prostática da uretra. Na região intraprostática recebe o nome de ducto ejaculatório. Os músculos lisos do ducto deferente sofrem contrações durante a ejaculação.

Glândulas acessórias

- Vesículas seminais

As vesículas seminais são duas bolsas que secretam um líquido viscoso composto principalmente por frutose, prostaglandinas e várias proteínas que fornecem nutrição e energia para o espermatozóide. Localizam-se lateralmente aos ductos deferentes. A secreção das vesículas seminais é controlada pela testosterona.

- Próstata

A próstata produz o líquido prostático e se localiza próxima ao reto. Este líquido secretado é alcalino e leitoso, contribuindo na composição do sêmen.

- Glândulas bulbouretrais

São duas pequenas glândulas (do tamanho de ervilhas) que se localizam abaixo da próstata. Secretam um muco claro e tem função lubrificante.

Pênis

O pênis é formado pelas seguintes partes: glande, prepúcio, corpo cavernoso, corpo esponjoso e bulbo.

A glande é a extremidade do pênis, coberta por uma pele, chamada prepúcio. Os dois corpos cavernosos e o corpo esponjoso possuem espaços esponjosos que se enchem de sangue, causando a ereção. O canal da uretra passa por entre esses tecidos eréteis. O bulbo é a região alargada do corpo esponjoso, na sua região proximal (base do pênis). 

Vídeos:

Aparelho reprodutor feminino

O sistema reprodutor feminino é formado pelas gônadas (ovários) que produzem os óvulos, as tubas uterinas, que transportam os óvulos do ovário até o útero e os protege, o útero, onde o embrião irá se desenvolver caso haja fecundação, a vagina e a vulva.

Ovários

Os ovários são órgãos sexuais primários, produzem os óvulos e os hormônios sexuais femininos estrógeno e progesterona. Os ovários possuem o tamanho aproximado de uma azeitona.

A camada mais externa de tecido é chamada de córtex e possui milhares de células, que são os óvulos imaturos, chamados de folículos primários, que completam seu desenvolvimento durante a ovulação. Esses folículos começam crescer e se desenvolver sob a ação dos hormônios, processo que começa na adolescência.

Ovogênese

É nome da gametogênese feminina, que leva à produção dos óvulos. Este processo inicia-se antes do nascimento e as células diplóides precursoras, as ovogônias, crescem durante o período embrionário e passam a ser chamadas de ovócitos primários e apenas na puberdade que estas células sofrerão meiose, produzindo células haplóides. O óvulo finaliza seu desenvolvimento durante a fecundação.

Tubas uterinas

As tubas uterinas são formadas pelas seguintes partes: a mesoalpinge é a região onde ela se prende no útero, o istmo é a porção medial que se abre o útero e a ampola é a região onde ela sofre uma curvatura para encontrar o ovário.

Próximo ao ovário está o infundíbulo, que se abre em uma cavidade chamada óstio abdominal, que possui muitas fímbrias, que estão presas ao ovário. Estas fímbrias movimentam-se, carregando o óvulo pelo interior da tuba uterina, com o auxílio das células ciliadas presentes na região e também de contrações musculares da parede.

Útero

O útero possui a forma de uma pêra invertida, é musculoso e oco. Na sua região superior/lateral está ligado com as tubas uterinas e na região inferior está ligado com a vagina.

Está situado na cavidade pélvica, atrás da bexiga urinária e anteriormente ao reto.
O útero é formado pelas seguintes regiões: corpo, istmo, colo, óstio e fundo. O corpo é a porção superior do útero, que se estreita logo abaixo, formando o istmo. O colo do útero é a região onde o istmo encontra a vagina e possui forma cilíndrica. O óstio é a abertura do útero na vagina. O fundo do útero é a região próxima das ligações com as tubas uterinas.

O interior do útero é revestido por um tecido muito vascularizado e sua parede é formada por três camadas, que são as mesmas das tubas uterinas: serosa, miométrio e endométrio. A serosa é formada pelo peritônio. O miométrio encontra-se abaixo da serosa e é responsável por boa parte da espessura da parede uterina.

O endométrio é uma camada de células que reveste a cavidade uterina e tem uma participação muito importante durante a ovulação. Todo mês ele se torna mais espesso para receber o óvulo fertilizado. Caso não ocorra a fertilização, o endométrio que se desenvolveu é eliminado através da menstruação.

Vagina

A vagina é um canal musculoso que liga o colo do útero ate o exterior, na genitália. Próximo à entrada da vagina há uma membrana vascularizada, chamada hímen, que bloqueia a entrada da vagina total ou parcialmente e normalmente se rompe nas primeiras relações sexuais.

A mucosa vaginal possui pH ácido para impedir a proliferação de microorganismos nesta região.

Na parede da vagina há células produtoras de muco para lubrificar a região durante a relação sexual, facilitando a penetração do pênis. Estas células são chamadas de glândulas de Bartolin.

Genitália feminina externa

A genitália feminina externa é chamada de vulva. Normalmente sua região mais externa é coberta com pelos.

É formada pelos grandes lábios, que envolvem duas pregas menores, chamadas de pequenos lábios e que protegem a abertura vaginal e circundam o clitóris. São altamente vascularizados.

O clitóris é um pequeno órgão, altamente sensível e corresponde a glande do pênis e é formado por tecido erétil.

Períneo feminino

É a região externa entre a vagina e o ânus.

Mamas e glândulas mamárias

As glândulas mamárias produzem o leite que servira de alimento para o recém nascido. Também estão presentes nos homens, porém não produzem leite.

São formadas externamente pelo mamilo e aréola.

As glândulas mamárias são formadas por 15 a 20 lobos. É na puberdade, sob a ação dos hormônios que elas começam se desenvolver.